Raskausaikana tehtävien ultraäänitutkimusten tarkoitus on todeta, onko raskautesi edennyt normaalisti, sekä saada tietoja mahdollisista riskitekijöistä. Sikiöseulontatutkimuksia ovat ultraäänitutkimukset, sinulta verinäytteestä määritettävät merkkiaineet sekä näiden yhdistelmät. Poikkeava seulontatesti ei merkitse sikiön sairautta, vaan sikiöpoikkeavuuden kohonnutta riskiä. Normaali seulontatulos ei puolestaan takaa tervettä lasta.
- Varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus raskausviikolla 10+0-13+6. Yleisessä ultraäänitutkimuksessa varmistutaan raskaudesta, määritetään raskauden kesto ja tarkistetaan sikiöiden lukumäärä. Voit osallistua tähän ultraäänitutkimukseen, vaikka et osallistuisi sikiöseulontatutkimuksiin.
- Kromosomipoikkeavuuksien seulonta toteutetaan ensisijaisesti varhaisraskauden yhdistelmäseulonnalla, mikä sisältää verinäytteen raskausviikolla 9+0 − 11+6 ja niskaturvotuksen mittauksen yleisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä raskausviikolla 11+0 – 13+6. Kromosomiseulontaan osallistuvat käyvät verikokeissa noin 14 päivää ennen alkuraskauden ultraäänitutkimusta. On mahdollista että ultraäänitutkimuksessa todetaan, että kuukautisista laskettu raskaudenkesto ei pidä paikkaansa. Tällöin kromosomiseulontaa varten voidaan tutkimus joutua uusimaan oikeana ajankohtana tai toteuttamaan kaksoisseula-verikokeella raskausviikolla 15+0-16+6. Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta löytää 85 % ja kaksoisseula-verikoe 60 % etsityistä kromosomihäiriöistä. Millään tutkimuksella ei voi täysin taata syntyvän yksilön normaalia kromosomistoa ja rakennetta.
- Ultraäänitutkimus vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämiseksi raskausviikolla 18+0 - 21+6 tai raskausviikon 24+0 jälkeen.
Riittävän informaation jälkeen voit itse päättää, haluatko osallistua tutkimuksiin. Voit muuttaa mielipiteesi missä tahansa seulonnan vaiheessa. Kunnioitamme päätöstäsi. Neuvolan ensikäynnillä saat tietoa sikiöseulonnoista ja sinulta kysytään jo halukkuudestasi osallistua seulontatutkimuksiin. Näin sinulle jää aikaa pohtia osallistumistasi. Seulontatutkimuksista kieltäytyminen ei vaikuta raskautesi ja synnytyksesi seurantaan tai hoitoon, eikä lapsesi hoitoon syntymän jälkeen.
Yleisimmät seulonnassa löytyvät poikkeavuudet ovat kromosomien 13, 18 ja 21 (Downin oireyhtymä) lukumäärissä. Kromosomipoikkeavuuksia ei voida löytää suoraan. Tutkimalla raskaana olevan verikokeesta tiettyjä biokemiallisia ainepitoisuuksia sekä sikiön niskaturvotusmittaa voidaan löytää ne sikiöt, joiden kromosomipoikkeavuuden todennäköisyys on suurentunut. Todennäköisyys esitetään riskisuhdelukuna, jossa rajana on 1:250. Riskiryhmään joutuminen ei vielä tarkoita, että sikiöllä olisi poikkeavuus. Raskaana olevista 3–5 % erottuu korkeamman riskin ryhmään. Jos kuulut seulontatutkimuksen perusteella korkeamman riskin ryhmään, sinulle tarjotaan mahdollisuus jatkotutkimuksiin.
Mikäli seulonnan perusteella saatu kromosomipoikkeavuusriski on korkea tai sikiöltä löytyy rakennepoikkeavuuksia, sinulle tarjotaan mahdollisuus tarpeellisiin lisätutkimuksiin, joihin osallistuminen on vapaaehtoista. Tarjottavat jatkotutkimukset arvioidaan aina yksilöllisesti riskituloksen sekä löydösten perusteella. NIPT-tutkimuksella (sikiön trisomiatutkimus äidin verestä) voidaan seuloa sikiön yleisimmät trisomiat ( 21-trisomia eli Downin syndrooma, 18- trisomia ja 13-trisomia), sekä sukupuolikromosomien lukumääräpoikkeavuudet. Menetelmässä hyödynnetään äidin verenkierron sikiöperäistä DNA:ta, eikä tutkimukseen liity keskenmenoriskiä. Vastaus saadaan noin kahdessa viikossa. Lapsivedestä tutkitaan vaihtoehtoisesti joko pikatutkimuksella kromosomit 13, 18 ja 21 sekä sukukromosomit X ja Y tai tarvittaessa viljelyllä kaikki kromosomit. Vastaus saadaan 4–14 päivässä tutkimuksesta riippuen. Lapsivesipunktioon liittyy 0,5 % keskenmenoriski. Vastauksista soitetaan sinulle kotiin jos ei toisin sovita. Kaikki jatkotutkimukset ovat aina vapaaehtoisia ja niistä päätetään yhdessä raskaana olevan kanssa.
Terveyden kannalta merkittäviä synnynnäisiä kehityshäiriöitä esiintyy 2–5 prosentissa raskauksista ja pienempiä jopa kymmenessä prosentissa. Kaikkia rakennepoikkeavuuksista ei voida löytää, yleisimmin löytyvät vaikeat viat. Löytyneet rakennepoikkeavuudet kartoitetaan mahdollisimman hyvin jatkoultraäänitutkimuksilla kokeneen lääkärin tekemänä. Tarvittaessa gynekologi lähettää odottajan lisätutkimuksiin yliopistosairaalaan. Usein tarvitaan myös kromosomien tutkimista lapsivedestä, koska tiettyihin rakennepoikkeavuuksiin liittyy myös kromosomipoikkeavuuksia.
Jatkotutkimusten jälkeen voit tehdä raskauttasi koskevia päätöksiä käytettävissä olevan tiedon perusteella. Mikäli sikiöllä todetaan kromosomipoikkeavuus tai vaikea rakennepoikkeavuus, raskauden keskeyttäminen on mahdollista raskausviikolle 24+0 saakka. Kun raskautta päätetään jatkaa, sitä seurataan sen edellyttämällä tavalla ja syntyvän lapsen hoito suunnitellaan. Tietoa pyritään antamaan mahdollisimman paljon.
Vaikka poikkeavan seulontatuloksen mahdollisuuden tietää etukäteen, tieto on perheelle aina järkytys. Epätietoisuus ja lisätutkimusten odottaminen on henkisesti hyvin kuormittavaa. Halutessanne järjestämme teille tapaamisen henkiseen tukemiseen erikoistuneen kätilön, sosiaalityöntekijän tai esimerkiksi sairaalapastorin kanssa. Päätös keskeyttää toivottu raskaus sikiön vaikean vamman tai sairauden takia on perheelle hyvin raskas. Ennen päätöstä annamme teille kaiken mahdollisen informaation sikiön tilanteesta ja ennusteesta. Myös raskauden jatkuessa huoli sikiön voinnista voi viedä voimia ja painaa vanhempien mieltä. Ammattilaisten tarjoamaa tukea on mahdollista saada niin pitkään kuin se koetaan tarpeelliseksi.